علماء يطورون بروتينا صناعيا لتعويض نقص وراثي

في طريقة علاجية جديدة واعدة، توصل الأطباء الألمان إلى رصد نقص معين في الحمض النووي وفي جزيئات البروتينات يؤدي إلى حصول حالة الضمور العضلي الفقري Spinal Muscle Atrophy.




ثم تمكنوا من خلال التجارب على الفئران، من وقف الضمور وحماية الروابط العصبية للعضلات.

وجد العلماء من خلال فحوصاتهم على عشرات المعانين من ضمور العضلات الشوكي، ويبلغ عددهم في ألمانيا نحو 6000 مصاب، وجود نقص وراثي في بروتين Survival Motor Neuron )SMN). ويؤثر هذا النقص مباشرة على النيورونات (الخلايا العصبية) التي تتحكم بحركة العضلات في العمود الفقري. وتفقد النيورونات المحركة صلتها بالعضلات وتموت مؤدية إلى الضمور العضلي والشلل. واتضح للعلماء ان بروتين SMN هو الذي يحمل الذاكرة الوراثية التي تجعل هذا الإنسان أو ذاك أكثر عرضة من غيره لضمور العضلات الفقري. وذكر البروفيسور اوتز فيشر، من مركز الأبحاث الحيوية في جامعة فورتزبورغ (جنوب)، ان هذا البروتين يعمل كالمهندس الميكانيكي ومسؤول عن تركيب ماكنة لها وظيفة خاصة في نواة الخلية. وهو عبارة عن جزيئة بروتين نووي ريبي يسبب نقصه موت الخلايا العصبية التي تربط الجهاز العصبي بالعضلات.

عمل الأطباء في المختبر على وقف عمل بروتين SMN في الحيوانات، فرصدوا الموت السريع للنيورونات في العمود الفقري. وعكسوا العملية بأن زرعوا بروتينا صناعيا في دماء الحيوانات فنجحوا في وقف تدهور النيورونات ووقف الضمور العضلي. وتوصلوا إلى استننتاج منطقي مفاده إمكانية معالجة الضمور العضلي عن طريق تعويض النقص الوراثي في SMN. مع ذلك سيعمل الباحثون بالتوازي على محاولة تحفيز الجسم بشكل طبيعي عن طريق كبح جماح الجين المسؤول عن نقص SMN في الدم.